實驗原理
核型(karyotype)一詞在20世紀(jì)20年代首先由蘇聯(lián)學(xué)者T. A. Levzky等人提出。核型分析的發(fā)展有三項技術(shù)起了很重要的促進(jìn)作用,一是1952年美籍華人細(xì)胞學(xué)家徐道覺發(fā)現(xiàn)的低滲處理技術(shù),使中期細(xì)胞的染色體分散良好,便于觀察;二是秋水仙素的應(yīng)用便于富集中期細(xì)胞分裂相;三是植物凝集素(PHA)刺激血淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化、分裂,使以血培養(yǎng)方法觀察動物及人的染色體成為可能。
核型是指染色體組在有絲分裂中期的表型,包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征等。核型分析是對染色體進(jìn)行測量計算的基礎(chǔ)上,進(jìn)行分組、排隊、配對并進(jìn)行形態(tài)分析的過程。核型分析對于探討人類遺傳病的機(jī)制、物種親緣關(guān)系與進(jìn)化、遠(yuǎn)緣雜種的鑒定等都有重要意義。將一個染色體組的全部染色體逐個按其特征描繪下來,再按長短、形態(tài)等特征排列起來的圖像稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。
1960年,丹佛會議上,提出了人類有絲分裂染色體命名標(biāo)準(zhǔn)體制草案,為以后的所有命名方法奠定了基礎(chǔ)。1963年,倫敦會議上,正式批準(zhǔn)Patan 提出的A、B、C、D、E、F、G七個字母表示七組染色體的分類法。1966年,芝加哥會議上,提出人類染色體組和畸變速記符號的標(biāo)準(zhǔn)命名體制。
A組(1-3號)
1號:zui大的中央著絲粒染色體,長臂靠近著絲粒外有次縊痕。
2號:zui大的亞中著絲粒染色體。
3號:中央著絲粒染色體,比1號小三分之一。
B組(4-5號):為較大的亞中央著絲粒染色體,二者不易區(qū)分。
C組(6-12號,X):中等近中央著絲粒染色體,彼此難區(qū)分。
6、7、9、11號:著絲粒略近中央。
8、10、12號:偏離中央。
9號:q有次縊痕。
X位于6、7之間。
D組(13-15號):中等近端著絲點(diǎn)染色體,p常有隨體。
E組(16-18號)
16號:中等中央著絲粒染色體,q上有次縊痕。
17號:較小,近中央著絲粒染色體。
18號:較小,近中央著絲粒染色體,p比17號更短。
F組(19-20號):小的中央著絲粒染色體,彼此不易區(qū)分
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